Balıklarda Genetik Varyasyonlar veya Mutasyonlar

Bu yazıda tartışacağız: - 1. Genetik Kavramı 2. Genetik Varyasyonlar ve Sebepleri 3. Gen Mutasyonları.

Genetik Kavramı:

DNA'nın çift sarmal modelinin keşfedilmesinden sonraki son 56 yıldaki araştırmaların ortaya çıkmasıyla (Şekil 37.1).

Genetik, birbiriyle bağlantılı ve örtüşen araştırma alanları olan dallara ayrılır:

(a) İletim Genetiği (bazen Mendel Genetiği olarak adlandırılır).

(b) Moleküler genetik ve

Tüm bu genetik birlikte, nesilden nesile genetik varyasyonların sürecini ve aktarımını anlamaktan sorumludur.

Son olarak, DNA'nın genetik materyal olduğu anlaşılmıştır. Organizmadaki karakter veya fenotipin ortaya çıkması genetik çeşitlilikten kaynaklanmaktadır, yani genin kodlama bölgesi sırasındaki ve yeni protein oluşumundaki değişiklikler.

Değişiklikler ayrıca DNA / RNA'nın kodlamayan kısmında da meydana gelir. Şimdi, genetik varyasyonların evrim için bile tek neden olduğu açıktır. Genetik çeşitlilikler popülasyon genetiğinde de önemli bir rol oynamaktadır.

Genetik Varyasyonlar ve Nedenleri:

Mutasyonlar, tüm genetik çeşitliliğin orijinal kaynaklarıdır. Şimdi, herhangi bir şüphenin ötesinde, genetik materyallerin DNA veya RNA olduğu kanıtlanmıştır. Dolayısıyla bir organizmada DNA'daki (küçük veya büyük) değişiklikler, genetik çeşitliliklerin nedenleridir.

Bu değişiklikler iç veya dış mekanizma tarafından veya bazı ajanlar tarafından üretilebilir ve mutasyon olarak adlandırılır. Gerçek mutasyon ile bir organizmadaki diğer değişiklikler arasındaki keskin fark, kalıtımsallığıdır. Germ hattı mutasyonları, kalıtsal oldukları ve yeni nesillere aktarıldıkları için önemlidir.

Mutasyonlar nadirdir ve bir gen belirgin bir sebep olmadan kendini değiştirdiğinde ortaya çıkar. Mutasyonlar zararlı, nötr veya yardımcı olabilir. Zararlı mutasyonlar organizmanın hayatta kalmasını engeller veya ölüme neden olur. Bu durumda, birey genellikle üremeden önce ölür ve böylece mutant gen elimine edilir.

Bazı mutantlar nötrdür, yani hayatta kalan bireye ne yardım etmeleri ne de engeller. Bu durumda, organizma, nötr mutasyona uğramış genin yeni nesile üremesi ve geçmesi için hayatta kalabilir. Bazen mutasyon yardımcı olur, bu mutasyon bireyin çevrede hayatta kalmasına yardımcı olur.

Bu durumda, organizma, nötr mutasyona uğramış genin yeni nesile üremesi ve geçmesi için hayatta kalabilir. Bazen mutasyon yardımcı olur, bu mutasyon bireyin çevrede hayatta kalmasına yardımcı olur.

Mutasyonlar, gen mutasyonları ve kromozomal mutasyonlar olarak sınıflandırılır. Bir tür içindeki bireylerin benzersizliği iki faktörden kaynaklanmaktadır; biri DNA (Şekil 37.1) ve diğeri cinsel üremedir. DNA'nın önemli özelliği, bir DNA dizisinin yeni dizinin sentezi için bir şablon görevi görmesidir.

İkincisi, proteini kodlayan bir mRNA oluşumu (amino asitler), DNA'nın ani-sens zincirinden üretilir. Bu, genetik materyalin ebeveyne ve çocuğa devam ettirilebildiği süreçtir. Genetik kod, uzun bir ardışık kodon dizisinden oluşur. Her kodon, bir amino asidi (protein oluşturan 20 amino asit) kodlayan üç nükleotitin üçlüsüdür.

Bu amino asitlerin kısaltmaları ile isimleri Şekil 37.2'de verilmiştir. Protein, DNA'nın kodlama bölgesi tarafından oluşturulur. Protein birincil yapısı, amino asitlerin dizilerini kodlayan nükleotitlerin veya bazların dizileri ile belirlenir. Üç nükleotidin farklı kombinasyonlarının sıklıkla benzer amino asidi kodladığına dikkat etmek de önemlidir (Şekil 37.3).

“Moleküler biyolojinin merkezi dogması” genetik bilginin DNA'dan RNA'ya Protein'e aktığını belirtir (Şekil 37.4).

Gen Mutasyonları:

Gen mutasyonları ayrıca şu şekilde sınıflandırılır:

(A) Kendiliğinden mutasyonlar.

(B) Ekleme ve silme mutasyonları veya Frame shift mutasyonları

(A) Kendiliğinden Mutasyonlar:

Spontan mutasyonlar veya arka plan mutasyonları, DNA'nın replikasyon hatası, rekombinasyonda hata, DNA hasarının yanlış eşleştirilmesi, depurinasyon, bazların deaminasyonu ve transpozonların hareketi gibi iç faktörlerden kaynaklanır. Tesadüfen değil kesin biyokimyasal değişikliklerden kaynaklanırlar.

Bunlar ayrıca şu şekilde sınıflandırılır:

(1) Baz çifti değişimi

(2) Sessiz Mutasyonlar

(3) Nötr mutasyonlar

(4) Yanlış mutasyonlar

(5) Saçma sapan mutasyonlar (Sarı mutasyonlar).

1. Baz Çiftlerinin Değiştirilmesi:

En yaygın DNA mutasyonları (gen mutasyonları), DNA'nın kodlama bölgesinde baz çiftinin (pürinden pürine, pirimidin'den pirimidin'e ve pirimidin'den pürine veya tersi) sübstitüsyonundan kaynaklanır. Kural olarak, bir DNA zincirinde G (nükleotit) mevcutsa, o zaman başka bir zincirde otomatik olarak C (nükleotit) mevcut olduklarında mevcut olacaktır.

Bir DNA dizisinde bir baz çifti, örneğin G, A ile değiştirilirse, GC'nin eski kombinasyonu, AT ile değiştirilir. Bu ayrıca geçiş mutasyonları veya transversiyon mutasyonları olarak sınıflandırılabilir. Geçiş mutasyonunda, pürin aynı DNA zincirindeki başka bir pürin ile değiştirilir veya bir pirimidin aynı DNA zincirindeki pirimidin ile değiştirilir, yani GC AT ile değiştirilir ve AT GC ile değiştirilir.

Transversiyonda, purin aynı DNA zinciri üzerindeki pirimidin ile değiştirilir veya bir pirimidin, aynı DNA zinciri içindeki purin ile değiştirilir, yani GC ila CG veya TA ve AT ila AT ila TA veya GC.

2. Sessiz Mutasyonlar:

Dizilerin değiştirilmesinin veya gen mutasyonunun her zaman görünür fenotipik değişiklikler üretmeyeceğini not etmek ilginçtir. Bu tür mutasyon türleri sessiz mutasyonlar olarak bilinir. Örneğin, mutasyon nedeniyle CUU kodonunda şimdi CUA veya CUG olur veya CUC amino asidi, lösini kodlar.

Tablodan, farklı kodonun aynı amino asidi kodladığı açıktır (Şekil 37.3). Örneğin, lösini kodlayan altı kodon kombinasyonu vardır. Bunun nedeni, bir baz çifti değişimi mutasyon nedeniyle bir alel kodonunda meydana gelmiş olsa da, ancak son ürün ile aynı amino asidin oluşumundan dolayı, protein içindeki amino asit sekanslarında bir değişiklik olmamasıdır.

Genetik kod dejenere olur ve ikinci olarak, birçok kodon aynı amino asitleri kodlamaktan sorumludur. Anilinin dört kodonu (GCU, GCC, GCA, GCG), histidinin iki kodonu (CAU, CAC) vardır.

3. Nötr Mutasyon:

Nötr mutasyonlar ayrıca alel kodonunda baz çifti ikamesidir. Kodon farklı bir amino asit üretmesine rağmen, birincil yapıdaki birkaç amino asitin değişmesi proteinin işlevini değiştirmez. Örneğin, orijinal alel kodonunda CUU ise, CUU kodonu lösini kodlar.

Fakat eğer CUU mutasyon nedeniyle değiştirilir ve AUU olarak değiştirilirse, amino asit izolösin kodlanır. İki amino asit, lösin ve izolösin kimyasal olarak benzerdir, bu nedenle amino asitteki değişiklik, proteinin fonksiyonunu değiştirmez, bu nedenle fenotipik bir değişiklik olmaz. Başka bir örnek insülin hormonudur.

İnsan insülini, 21 amino aside sahip bir a-zinciri ve 30 amino asitli bir β-zincirinden oluşan heterodimerik bir proteindir (Şekil 37.5). Diğer hayvanların insülini de insan insüline benzer bir dimmerdir. Bununla birlikte, domuz insülini, insülinden sadece amino zincirinin 30. pozisyonundaki bir amino asitte, Th olduğu yerine Ala'dır.

Aksi takdirde, a ve α-zincirlerindeki amino asit dizilerinde herhangi bir değişiklik olmaz. İnek insülini, a8 (Thr yerine Ala), α10 (IIe yerine Val) ve β-30 (Thr yerine Ala) pozisyonlarında üç amino asitte insandan farklıdır.

Bazı amino asitler değişse de, bu amino asitlerdeki değişim insülinin işlevinde kritik değildir. Bu insülinler piyasada insan kullanımına açıktır. RDNA teknolojisi ile üretilirler.

4. Yanlış Mutasyon:

Başka bir mutasyon sınıfı, yeni bir amino asidin oluşması ile sonuçlanan, sadece bir baz çiftinde bir ikamenin olduğu, yanlış mutasyon olarak bilinir. Bazen bazı hastalıklara neden olur.

İnsanlarda hipertrofik kardiyomiyopati, MHC'nin (Miyosin ağır zincir) β zincirinin eksonundaki yanlış mutasyonlar nedeniyle guanin için Adenin değişimine neden olan ve arginin yerine glutamin oluşumuna neden olur (Şekil 37.6). Bu hatalı mutasyon, kalbin genişlemesine neden olur (sol ventrikül).

5. Saçma Mutasyon (Amber Mutasyonlar):

Baz çiftlerinin ikame edilmesinin UGA, UAA veya UAG kodonu ile sonuçlandığı bir mutasyon şeklidir. Bu kodonlar saçma kodon. Bu tür bir mutasyonda, orijinal protein üretimi dışında başka bir amino asit oluşmaz. Hatalı mutasyonun aksine, saçma mutasyonlar nadiren kısmi aktivite gösterir, çünkü alellerin protein ürünü çok radikal bir şekilde değişir.

(B) Frame Shift Mutasyonları / Ekleme ve Silme Mutasyonları:

Bu mutasyonlarda, DNA'ya bir veya iki baz çiftinin (üçün katı değil) eklenmesi veya silinmesi vardır. Bu, mRNA'nın değiştirilmiş okuma çerçevesi ile sonuçlanır. Örneğin, DNA kodlama şeridi CAT CAT CAT CAT CAT, baz çiftinde (6) tek bir baz çifti silme işlemine sahipse, mRNA, CAU CAC AUC AUC AUC ve benzerlerini okuyacaktır. Çerçeve kayması mutasyonu, genellikle protein ürünü üzerinde radikal bir etkiye sahiptir.

DNA replikasyon hataları mutasyonlara neden olabilir (Tatomerizm):

Tüm bazlar (A, G, T, C), bir hidroksil grubuna sahipse, keto veya enol formunda iki tautomerik formda doğada bulunabilir veya bir amino grubuna sahip olan imino ve amino formlarında olabilir. Tatomerik kayma mutasyona neden olur, çünkü bazların nadir görülen formları DNA replikasyonu sırasında her zaman düzgün bir şekilde eşleşmez.

Bu tür mutasyonlar, doğada 10, 000 bazda veya 10 x 10'da bulunur. Bu alternatif yapılar, tamamlayıcı bazlarla düzgün şekilde eşleşmez (Şek. 37.7a ve b).

(C) Transpozon Ekleme:

Bunlar genomda bulunan hareketli elementlerdir ve DNA'ya atlayıp ekleyebilirler. 1-10 kb DNA'nın genom içinde hareket edebildiği belirtildi. Aynı zamanda, genin bozulmasından kaynaklanan mutasyonların% 50 ila 80'inin bilinmektedir. Bunlar aynı zamanda genetik çeşitlilikten de sorumludur.

Kromozomal Sapmalar Türlerin Kökenden Sorumludur:

Kromozomal ve gen mutasyonları arasındaki fark, yeniden düzenlemenin, tek bazlardan ziyade uzun DNA bölümlerini içermesidir. Genellikle DNA replikasyonu zamanında ortaya çıkar. Chiasma oluşumu anında fazda mikroskobik resimde görülürler.

Diğer rekombinasyon, kardeş kromatitler yerine, homolog olmayan kardeş kromatitleri (homolog olmayan kromatidlerden gelen tek DNA molekülü) içerir.

Kromozomal kalıtım teorisi, genlerin (DNA) kromozomlar üzerinde fiziksel olarak bulunduğunu ve Mendelian kalıtımın hücre bölünmesi sırasında kromozom davranışı açısından açıklanabileceğini göstermektedir. Mutasyonların şansı daha fazladır ve aşağıdaki örnekle açıklanabilir.

Eğer diploid organizmada bulunan kromozom sayısı 10 çift ise, 10'u erkekten (sperm), 10'u dişi yumurtadan gelir. O zaman olası kombinasyonlar (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont ve Hoare, 2003) olacaktır. Bu tür rastgele kombinasyonlar, Mendel'in bağımsızlık ana ürün yelpazesine göre mümkündür. Bu, çok sayıda genetik varyasyonun mümkün olduğu anlamına gelir.

Her ne kadar kromozom varyasyonları popülasyon çalışmalarında belirteç olarak kullanılmasa da, evrim ve yeni türlerin oluşumunda önemli bir rol oynamaktadır. Drosophila cinsinde, yeni türlerin oluşumuyla sonuçlanan kromozomların füzyonu örnekleri mevcuttur.

Kromozomal mutasyon, kromozom yapısında gözle görülür bir değişikliktir. Kromozomların kendilerini mutasyona uğrarlar ve evrilirler ve allozim markörlerinin ortaya çıkmasından önce, bazı genetikçiler zamanlarının çoğunu kromozomal düzenlemelerin kalıtımını takiben mikroskopları aşarak harcadılar.

Kromozomal sapmalar aşağıdaki gibi sınıflandırılır:

(a) Yer değiştirme

(b) Ters çevirme

(d) Çoğaltma

Kromozom sayısı normal olarak değişirse her tür için kromozom sayısı sabittir; daha geniş anlamda, yeni bir tür olacaktır. Cinsel üreme genetik varyasyonların oluşumunda önemli bir rol oynamaktadır.

Kromozomal düzenlemelerin çoğu, mayozda meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. Kromozomal kalıtım teorisi, genlerin (DNA) kromozomlar üzerinde fiziksel olarak bulunduğunu ve Mendelian kalıtımın hücre bölünmesi sırasında kromozom davranışı açısından açıklanabileceğini göstermektedir.

İnsanlar için, kromozomların sayısı 46'dır (23 çift; 22 otozom ve bir çift XX veya XY), fakat yumurtada veya spermde bu sayı sadece 23'tür (haploid). Drosophila melanogaster'da, kromozom sayısı 8'dir (4 çift; 3 çift otosom ve bir çift ya XX ya da XY).

a. Translokasyon Rolü ve Yeni Türlerin Oluşumu:

Drosophila cinsinde, yeni türlerin oluşumuyla sonuçlanan kromozomların füzyonu örnekleri mevcuttur. Subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae ve willistoni olmak üzere beş tür Drosophila vardır.

Kromozomların füzyonu ve homolog olmayan kromozomlar arasında yer değiştirme ile türetilirler. Kromozomun füzyonu, iki homolog olmayan kromozom birle birleştiğinde meydana gelir.

Atalardan kalma durum, beş çift akrocentrik (çubuk şekli) ve bir çift nokta benzeri kromozom içeren Drosophila subobscura'da bulunur (Şekil 37.8). Drosophila pseudoobscura, 4 çift otozom ve bir çift nokta benzeri kromozom içerir. Beş yerine 4 çiftin bir çift otozom çiftinin subobscura'nın X kromozomları ile birleşmesinden kaynaklandığı söylenir.

Dorsophila melanogaster ve D. ananassae'da 4 çift motrikant otozom, iki çift metacentriğe kaynaşmıştır, ancak ikinci türlerde pericentrik bir inversiyon, servrikrik X kromozomunu küçük bir metasentrik haline dönüştürmüştür.

Drosophila willistoni'de yalnızca üç çift kromozom vardır, ataların nokta benzeri kromozomu X kromozomuna dahil edilir. Diğer birçok grupta karyotipin evrimi işlenmiştir.

b. Ters çevirme:

İnversiyonda kalıtsal materyalin silinmesi veya eklenmesi yoktur. Bir kromozomun bir parçası kopar ve ters oryantasyondaki orijinal konumuna tekrar bağlanır.

Orijinal kromozom centromere (pericentric inversiyon) içerebilir veya içermez (paracentric). Kromozom heterozigot inversiyonları, mayozun pachyten aşamasında hücrenin sitolojik preparatlarında ilmeklerin varlığı ile tanınabilir.

c. Silme:

Kromozom delesyonları, DNA sarmalının kırıldığı fakat tamir edemediği zaman meydana gelir. Centromere içermeyen fragmanları veya kromozom (DNA) parçaları sonraki hücre bölünmesi sırasında kaybolacaktır. Metal geriliği, büyüme kısıtlaması ve kedi gibi ağlama gibi insanlarda meydana geldiği Cri nedeniyle Chat sendromu olarak bilinen bir hastalık, kromozomdaki delesyondan kaynaklanmaktadır.

d. Çoğaltma:

Kromozomal çoğaltma, tam bir gen dizisine sahip olan bir DNA bloğunun (kromozom parçaları) ek bir kopyasını sağlar. Çoğaltma tam bir gen dizisi içerdiğinde, doğal seçim, farklı değişkenler üretmek için hem yeni hem de eski dizide bağımsız olarak çalışabilir.

Yüksek Tekrarlayan DNA Dizileri:

İnsandaki proteini kodlayabilen DNA çok küçüktür. DNA'nın sadece% 3'ü işlevseldir ve geri kalanı hurda DNA'dır. Bu ıvır zıvır DNA'nın bir kısmı psödojen içerir, bilinmeyen bir nedenden dolayı gen işlevsel değildir.

Yine de kodlamayan DNA'nın diğer kısımları, bir baz çiftinden (bp) ila binlerce bazdan (kilo-baz, kb) farklı uzunluklarda dağılmış veya kümelenmiş tekrarlanan dizilerden oluşur. Değişken sayıları tandem tekrarı (VNTR) olarak adlandırılan genom bölgesine yayılırlar.

Bunlar şu şekilde sınıflandırılır:

(1) Basit tandem Tekrar (STR)

(2) Tandem içeren (yani, bağlı zincirler) basit dizi uzunluğu polimorfizmi (SSLP). Bu diziler kısa (1 ila 10 baz çifti) veya daha uzun olabilir. Bu ikili tekrarların temel özelliği tekrar sayısının bireyler arasında değişebileceğidir. Rekombinasyon veya replikasyon kayması ile fotokopi sırasında tekrarlama sayısındaki artışın ve azalmanın gerçekleştiği rapor edilmiştir.

Nokta mutasyonu değil ancak çok daha hızlı oranda ortaya çıkarlar. Bu uydudaki tekrar sayısındaki değişiklikler (100 - 5000 bp tekrarlar), minisatellit (5 - 100 bp) veya mikrosatellit (2 - 5bp).

Artık birçok insan hastalığı, üçlü nükleotit (DNA) tekrarları temelinde tanınabilir veya teşhis edilebilir.

Şimdi insanlarda ABO kan tiplerinin çoklu allelleri olan bir gen tarafından kontrol edildiği gösterilmiştir. Antijen antikor reaksiyonundan kaçınmak için insan kan transfüzyonunda, çoklu alelleri bilmekten başka bir şey olmayan kan gruplama testi yapılır.

Ayrılma ve tamamlayıcı testler, farklı mutasyonların aynı genin alelleri mi yoksa farklı genler mi olduğunu bilmek için kullanılır.

polyploidy:

Kromozom sayısındaki artış, poliploidi olarak bilinir. Bireylerin her bir kromozomun ikiden fazla kopyasına sahip olduğu bir durumdur. Örneğin, triploid üç set kromozom içerir ve tetraploid dört tanedir. Poliploidi bazı bitkilerde doğal olarak bulunur. En iyi örnek, hekzaploid olan buğdaydır.

Tetraploidi, yakın tarihte salmonoid balıklarında meydana geldi. Poliploidi su ürünleri yetiştiriciliği işlemleri için normalde diploid türlerinde yapay olarak uyarılabilir. Organizmalar zamanla değişir ve evrim sürecinde yeni organizmalara dönüşebilir. Evrimin en önemli nedeni genetik çeşitliliktir.