Hakimiyet Prensibi ve Eşleşmiş Faktörler Prensibi İstisnaları

(A) Eksik Hakimlik (Orta Kalıtım):

Eksik (kısmi veya mozaik) baskınlık, zıt iki alel veya faktörden hiçbirinin baskın olmadığı olgudur.

Karakterin bir melez veya F cinsinden ifadesi, bireyin iki faktörün (homozigoz halde bulunduğu gibi) ifadesinin bir karışımı veya ince bir karışımıdır. Eksik veya mozaik mirası, ana nesil F2 neslinde ortaya çıktığı için mendelian öncesi miras kavramının bir örneği değildir. Bununla birlikte, bazı işçiler tarafından yalnızca tek bir gen çiftinin dahil olduğu nicel kalıtımın bir örneği olduğu düşünülmektedir. F2 fenotipik oranı, genotipik orana benzer şekilde 1: 2: 1'dir.

(i) Carl Correns, Four O 'Clock'un çiçekleri durumunda eksik baskın olduğunu bildirdi. Mirabilis jalapa'da (Four O 'Clock, vern. Gulbansi) ve Antirrhinum majus (Snapdragon veya Dog flower), saf halde iki tür çiçek rengi vardır, kırmızı ve beyaz. İki bitki türü geçildiğinde, F1 neslinin melezleri veya bitkileri pembe çiçeklere sahiptir (Şekil 5.7 ve 5.8). İkincisi selfed ise, F2 neslinin bitkileri üç tiptedir - 1 oranında kırmızı, pembe ve beyaz çiçekli; 2; Görünen o ki pembe renk, kırmızı ve beyaz renklerin (eksik baskınlıkta) karıştırılmasından veya pigmentli çiçek için yalnızca pembe renk (nicel kalıtım) üreten tek bir genin ekspresyonundan kaynaklanmaktadır.

(ii) Endülüs kuşları, siyah ve beyaz olmak üzere iki saf forma sahiptir. İki formun çaprazlanması durumunda, F1, bireyler tüylerde ince alternatif siyah ve beyaz çizgilerin oluşması nedeniyle mavi renkli (Şekil 5.9) görünür. Bu arada, mavi renkli kümes hayvanları incelik olarak tercih edilir. F 2 nesli, üç tür tavuğu üretir; 1 siyah: 2 mavi: 1 beyaz.

(iii) Kırmızı ve beyaz olmak üzere iki tür saf kısa boynuzlu sığır vardır. Çapraz üremede, F1, kuşağının bireylerinin siyah renkte olduğu bulunmuştur (Şekil 5.10). Kırmızı renk alelinin beyaz renk aleline eksik baskınlığına bağlı olduğu düşünülmektedir. Bu etki aslında kırmızı ve beyaz saçların (bu nedenle mozaiklerin) ince karışımı nedeniyle üretilir.

Hakimiyet Kavramının Açıklanması:

Bir karakterin vahşi tip alleli, etkisini ifade etmek için bir RNA, protein veya enzim oluşturan tamamen işlevsel bir alleldir. Allelde, nükleotitlerin yerleştirilmesi, silinmesi, ikame edilmesi veya inversiyonu nedeniyle mutasyonlar meydana gelir. Mutasyona uğramış allel genellikle hatalı bir ürün üretir veya hiç ürün üretmez.

Orijinal fenotipi temsil eden değiştirilmemiş fonksiyonel vahşi tip alel dominant alel gibi davranır. Modifiye edilmiş veya mutasyona uğramış fonksiyonel olmayan alel, resesif alel gibi davranır. Mutasyona uğramış allelin aynı fenotip veya ürünü üretme olasılığı vardır. Eşdeğer alel denir. Eğer modifiye edilmiş bir ürün oluşturursa, tamamen baskın olmayan veya ortak baskın alele yol açar.

(B) Kodominans:

Her iki allelin bir heterozigottaki ekspresyonu fenomenine ortaklık denir. Baskınlık-resesif ilişki göstermeyen ve birlikte bulundukları zaman kendilerini bağımsız olarak ifade edebilen alellere, eşlik eden aleller denir. Sonuç olarak, heterozigoz durum, homozigoz genotiplerin ikisinden farklı bir fenotipe sahiptir.

Eklem karakteri, iki homozigoz genotip tarafından üretilenler arasında orta görünebilir. Kodominant aleller, eksik baskınlık ile karıştırılmamalıdır.

İkinci durumda, alellerden birinin etkisi daha belirgindir. Kodominant genler için kullanılan semboller farklıdır. Burada, büyük harfli veya büyük harfli semboller, farklı üst yazılara sahip olan her iki alel için de kullanılır, örneğin, I, I B, Hb A, Hb S. Diğer bir yöntem, bunları kendi baş harfleri ile göstermektir, örneğin, R (kızıl saçlar için) ve W (sığırlardaki beyaz saçlar için).

1. AB Kan Grubu:

Kan grubu A (I A ) ve kan grubu В (I B ) için aleller kooperatiftir, böylece bir bireyde bir araya geldiklerinde AB kan grubu üretirler. Eritrositlerin yüzeyi üzerinde hem antijen A (I A'dan ) hem de antijen V (I B'den ) varlığı ile karakterize edilir.

2. MN Kan Grubu:

İşbirliği olgusu, insanlarda MN kan grubunda da gözlenmektedir. Kırmızı kan hücreleri, iki tür doğal antijen taşıyabilir, M ve N ve bir birey, antijen türlerinden birini veya her ikisini de gösteren MM, MN veya NN olabilir.

3. Orak Hücre Hemoglobin:

Orak hücreli hemoglobin Hb S alel normal hemoglobin Hb A alel ile birlikte görülür.

(C) Çoklu Aleller:

Bir genin ikiden fazla allelinin varlığıdır. Aynı genin tekrarlanan mutasyonu nedeniyle ancak farklı yönlerde çoklu aleller üretilir. Bunlar, örneğin Drosophila'daki göz rengi, bazı bitkilerde kendi kendine uyumsuzluk gibi mermistik türdeki çeşitlilik çeşitlerini gösterirler. Böylece Drosophila melanogaster'da kırmızı göz rengi (w + veya W) için olan vahşi tip alel beyaz göz (w) için alel oluşturmak üzere mutasyona uğradı.

Her ikisinde de diğer mutasyonlar, vahşi tipe resresif olan ve beyaz göze (w) baskın olan ancak birbiri üzerinde tam olmayan orta baskınlığa sahip 15 kadar allel üretmiştir. Bu alellerin bazıları şarap (ağ), mercan (ağ), kan ( ağart ), vişne (ağ), kayısı (ağ), eozin (ağ), buff (ağ) (ağartılmış) f ) Bal (wh), ekru (w ec ), pearl (w P ) ve fildişi (w i ). Tavşanların (Agouti, Chinchilla, Himalayan ve Albino türleri) kaplama renkleri de çoklu aleller tarafından düzenlenir. Bir popülasyonda aynı genin birkaç alelinin varlığına rağmen, bir birey sadece iki alel içerebilir.

Özellikleri, (i) Aynı genin ikiden fazla alleli vardır, örn., Drosophila'da göz rengi için 15 alel, insanlarda kan grupları için 3 alel, Tavşan'da kaplama rengi için 4 alel, (ii) Tüm çoklu aleller meydana gelir. aynı kromozomun ya da homologunun aynı gen lokusu üzerinde. (iii) Bir kromozom grubun sadece bir alelini içerir, (iv) Gametler tek alel taşırken bir birey sadece iki alel içerir, (v) Çoklu aleller aynı karakterin farklı alternatiflerini ifade eder, (vi) Farklı aleller ortak karakter gösterir. baskınlık, baskınlık-resesivite veya aralarındaki baskınlık kendi aralarındadır. Bununla birlikte, mendelian kalıtım modelini takip ederler.

İnsan kan grupları:

İnsanlarda ABO kan grubu sistemi, ortak, baskın ve çoklu alellerin bir örneğidir. İnsanlarda altı genotip ve dört kan grubu veya kan grubu fenotipi —A, В, AB ve O. vardır. Kan grupları, kırmızı kan hücrelerinin yüzey kaplamasında bulunan iki tür antijen tarafından belirlenir - A ve B. bir glikophorinin oligosakarit bakımından zengin baş bölgesi. Kan grubu A kişilerinde antijen A, grup V'de antijen B, AB'de ise her iki antijen var, kan grubu

Kişiler eritrositlerinin kaplamasında antijen taşımamaktadır. Varlığı, yokluğu ve antijen tipleri, üç immünojen alel I, I, B ve i ile belirlenir. I A antijeni A, I B antijeni V'yi oluştururken alel i (1 °) resesiftir ve herhangi bir antijen oluşturmaz. Hem I A hem de B, i'ye egemendir, ancak birbirleri üzerinde değildir. Hem I A hem de B, bir kişide mevcut olduğunda, her iki alel de kendilerini A ve B antijenlerini oluşturabilirler. Kendini birbirlerinin varlığında ifade edebilen bu alellere ortak olarak adlandırılırlar. Böylece, kan grubu allelleri hem kojinant hem de baskın-resesif ilişkiler göstermektedir (I A = 1 B > i).

Bir insan, her bir ebeveynden bir tanesi olmak üzere üç alelden ikisini taşır. Dört fenotip için maksimum olası genotip sayısı altıdır. Fenotipler iki antiserum, anti-A ve anti-B tarafından test edilir.

Kan Gruplarının Biyokimyasal Genetiği:

ABO kan grupları, 3'ünde birden fazla alleli bulunan 9. kromozomda yer alan ve bunlardan her ikisinde bir kişi bulunan gen I tarafından kontrol edilir. Bu gruplar Mendel mirasını göstermektedir (Bernstein, 1924). I A ve I B alelleri, şekerlerin sentezi için glikosiltransferaz adı verilen enzimi üretir.

Şekerler lipidlere tutturulur ve glikolipitler üretilir. Bu glikolipitler daha sonra kan grubu antijenleri oluşturmak için RBC zarı ile birleşir. Allelle, herhangi bir enzim / antijen üretmez.

Antijenik öncü H, RBC zarında bulunur. Alel I A, bir antijen oluşturmak üzere H'nin şeker kısmına bir -N-asetilgalaktozamin ekleyen a-N-asetilgalaktozamil transferaz üretir. Alel I B, antijeni oluşturmak üzere H'ye galaktoz ekleyen bir D-galaktosil transferaz üretir. I A I B heterozigot durumunda, her iki enzim de üretilir. Bu nedenle, hem A hem de V antijenleri oluşur.

Kan grupları kalıtsal bir karakterdir, ebeveynlerin kan gruplarının bilgisi, çocukların olası kan grupları hakkında bilgi verebilir ve bunun tersi de mümkündür (Şekil 5.11).

(D) Pleiotropi (Pleiotropik Genler):

Bir genin çoklu fenotipik etkiye sahip olması, aynı anda birçok karakteri etkilediği için pleiotropi olarak bilinir. İki veya daha fazla karakterin ekspresyonunu kontrol etme kabiliyeti nedeniyle çoklu bir fenotipik etkiye sahip olan gen, plörotropik gen olarak adlandırılır.

Pleiotropi, genin, farklı fenotiplerin oluşumuna katkıda bulunan iki veya daha fazla ilişkili ilişkili metabolik yol üzerindeki etkisinden kaynaklanmaktadır. Tüm özelliklerin eşit derecede etkilenmesi şart değildir. Bazen bir pleiotropik genin etkisi bir özellik durumunda daha belirgindir (ana etki) ve diğerlerinde daha az belirgindir (ikincil etki). Bazen bir dizi ilgili değişiklik bir genden kaynaklanır.

Birlikte sendrom denir. Pamukta, tiftik için bir gen ayrıca bitkinin yüksekliğini, kozaların büyüklüğünü, ovüllerin sayısını ve tohumların canlılığını etkiler. Bahçe Bezelyesinde, çiçek rengini kontrol eden gen, tohum kabuğunun rengini ve yaprak axillerinde kırmızı lekelerin varlığını da kontrol eder.

Drosophila'da beyaz göz mutasyonu vücudun birçok yerinde depigmentasyona neden olur. Transgenik organizmalarda, tanıtılan gen, sıkışma yerine bağlı olarak genellikle farklı etkiler üretir. İnsanlarda pleiotropi, orak hücreli anemi ve fenilketonüri adı verilen sendromlarla sergilenir.

2. Fenilketonüri (PKU; Foiling, 1934):

Homozigöz resesif bireyin karaciğerde fenilalanini (amino asit) tirosine (amino asit) dönüştürmek için gereken enzim fenilalanin hidroksilazdan yoksun olduğu doğuştan, otozomal, resesif metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin, fenilpiruvik asit ve ilgili bileşiklerin birikmesi ve atılması ile karakterize edilen hiperfenilalaninemi ile sonuçlanır.

Enzim eksikliği, kromozom 12 üzerindeki anormal otozomal resesif genden kaynaklanmaktadır. Bu kusurlu gen, sübstitüsyondan kaynaklanmaktadır. Etkilenen bebekler doğumda normaldir ancak birkaç hafta içinde beyin gelişimine neden olan plazma fenilalanin seviyesinde (30-50 kez) artış görülür. Genellikle altı aylık yaşam boyunca ciddi zeka geriliği belirginleşir. Bu çocuklar tedavi edilmezse bu çocukların üçte biri yürüyemiyor ve üçte ikisi konuşamıyor.

Diğer belirtiler zihinsel gerilik, saç ve cilt pigmentasyonunun azalması ve egzamadır. Her ne kadar büyük miktarda fenilalanin ve metabolitleri idrarda ve terde atılsa da, beyinde hasara yol açan fenilalanin ve fenil piruvat birikimi vardır. Heterozigot bireyler normaldir ancak taşıyıcılardır. Beyaz Avrupalılar arasında 18000 doğumdan yaklaşık 1'inde görülür. Diğer yarışlarda çok nadir görülür.