Bireyler Arasında Değişen İnsan Kalıtımının Özellikleri
Genetik olarak insan, kendi ortamını kontrol ettiği ve düzenlediği için standart bir organizma değildir. Onu çevreleyen kültür ve medeniyet, örneğin ev, okul, beslenme ve diğer birçok sosyal faktör, çocuğun büyümesini ve gelişimini etkiler. Bu yüzden deneysel genetiğin insanı genetik araştırmalar için materyal olarak kullanması çok zordur. Aksine, hayvansal ve bitkisel kaynaklar aracılığıyla elde edilen deneysel sonuçlar insan popülasyonunda evrensel bir uygulama bulmaktadır.
Günümüzde insandaki tüm kromozomlar tanımlanmış ve her genetik davranış tahmin edilmiştir. Bu nedenle, bir popülasyonun miras alınan farklı özellikleri ve bunların kalıtım şekli açıklanmıştır. Mckusick (1975) adlı kitabında, 'İnsandaki Mendel Mirası' birçok kalıtımsal özelliklerin kataloglanmasını sağladı.
Çoklu genlerin veya çoklu allellerin mevcudiyeti ile ilgili başka kalıtım tipleri de vardır. Mendel kalıtım modelinde, ebeveyn tipleri arasında karakteristiklerin harmanlanması veya derecelendirilmesinin bulunmadığı genetik tiplerde net kalitatif farklılıklar üretilir. Ancak istihbarat, insan dokusu, ten rengi vb. Özelliklerin kalıtımı kesin olarak tanımlanmamıştır; Bir popülasyonda, bir ekstremiteden diğerine, sürekli özellikler olarak bilinen sürekli bir çeşitlilik gösterirler.
Bu özellikler temel olarak niceliksel olarak farklılık gösterdiğinden, kalıtımsal nitelikleri karakteristiklere kıyasla incelemek zordur. Bu özellikler genellikle, belirgin bir baskınlık göstermeyen ancak bir özellikteki etkilerinde kümülatif olan çok sayıda gen tarafından belirlenir. Tek bir karakter veya özellik üzerinde az çok eşit ve kümülatif etki üreten iki veya daha fazla allelik olmayan gen çiftinin üyeleri, çoklu faktörler veya çoklu genler veya polenler olarak adlandırılır.
Bu çoklu genler (polygenler), önceki (yani çoklu genlerin) allel olmayan olmaları nedeniyle çoklu allellerden farklıdır, böylece farklı lokuslarda bulunurlar ve tek bir özellik üzerinde eşit veya kümülatif etkiler sergilerler. Mendel prensibine göre, verilen bir yerin, allel denilen sadece iki alternatif gen formu tarafından işgal edilmesi gerekir. Mutasyon olmadan, bir lokustaki ikiden fazla alternatif gen veya allel formu olamaz.
Son teknik gelişmeler, aynı yerde, farklı zamanlarda iki veya daha fazla mutasyon türünün ortaya çıkabileceğini doğrulamaktadır. Böylece, belirli bir lokus bazen ikiden fazla gen veya allel tarafından işgal edilebilir. Bir lokustaki ikiden fazla allel türünün varlığına çoklu allel denir.
Çoklu aleller arasındaki baskın ilişkiler bir gruptan diğerine farklılık gösterir. Alellerin çoğu, derecelendirilmiş serilerdeki belirli bir özelliği ifade eder; Bazı durumlarda tamamen farklı fenotipler üretilir. Örneğin, memelilerde, tavşan, fare, sıçan, Gine domuzu, kedi vb. Gibi çoklu kaplama renk serileri, çoklu alellerden sorumludur.
Bununla birlikte, insan kalıtımına ilişkin bazı ortak karakterler, popülasyondan popülasyona kadar değişen aşağıda tanımlanmıştır.
Saç:
Saç rengindeki koyu renkten daha açık renklere kadar olan geniş çeşitlilikteki değişme, kalıtım tarzının tek olmadığını; belki de çoklu genlerden etkilenmiştir. Koyu pigmentasyon tipleri, açık renklere hakim görünüyor. Saç fotaları ile ilgili geniş çeşitlilikler de vardır.
Düz saç, enine kesitinde yuvarlatılmış gibi görünürken dalgalı, kıvırcık, kıvrımlı vb. Diğerlerinde ilerici düzleşme dereceleri bulunur. Saç şekli de çoklu genler tarafından kontrol edilir. Zenciler arasında bulunan kıvrımlı veya yünlü saçlar, düz saça hakimdir.
Kellik veya saç bulunmaması hem çevresel hem de genetik faktörlerden kaynaklanır. Bilindiği kadarıyla kellik, insanda cinsiyetten etkilenen bir baskın özellik olarak kalıtsaldır; kadınlarda resesif. Bir başka durum, hipotrikoz veya tüysüzlük, kafadaki kılların tamamen olmaması ve doğumdan beri vücuda seyrek dağılmış saçların bulunması ile karakterize edilir. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Hipertrikoz veya vücutta aşırı kıl bulunması, baskın bir otozomal gendir. Kulaklardaki hipertrikoz, Y-kromozomunda bulunan bir genden kaynaklanır.
gözler:
Göz rengi basit Mendel kalıtım düzenini takip eder. Genel olarak, gözlerin daha koyu pigmentasyonu, daha hafif pigmentasyona üstün gelir. Benzer şekilde, kahverengi gözler mavi gözler üzerinde baskındır. Ancak göz rengindeki geniş farklılıklar, gen değiştirici etkisiyle yaratılmıştır.
Miyopi veya yakın görüşlülük (veya kısa görüşlülük) yaygın bir kalıtsal kusurdur. Göz topunun eğriliğindeki kusur nedeniyle oluşur. Sonuç olarak, uzaktaki nesneler retinanın üzerinde sadece bulanık bir görüntü üreten retinanın önünde odaklanır. Bu durum otozomal resesif olarak kalıtsaldır. Miyopi, baskın bir gen tarafından etkilenen korneanın aşırı eğriliği nedeniyle de görülebilir.
Hipermetrop veya uzak görüşlülük (veya uzun görüşlülük) de kalıtsal bir kusurdur. Lensin eğriliği için göz küresinin çok küçük olduğu durum ise tam tersi bir durumdur. Sonuç olarak, nesne retinanın arkasına odaklanır ve kişi yakındaki nesneleri net bir şekilde göremez. Bu fenomen baskın bir özellik olarak kalıtsaldır.
Astigmatizm, korneanın eşit olmayan eğriliğinden kaynaklanan bir başka kalıtsal kusur türüdür. Ancak körlük kalıtsal ve çevresel faktörlerden kaynaklanıyor olabilir. Glokom ve Katarakt, dominant özellikler olarak kalıtılan iki önemli kalıtsal kusurdur. Ayrıca, optik atrofi, (tamamen körlüğe yol açan optik sinirlerin dejenerasyonu), cinsiyete bağlı resesif genler tarafından taşınır.
Daha önce belirtildiği gibi, kırmızı-yeşil renk körlüğü, cinsiyet-bağlantılı resesif bir genin bir eylemidir. Görmedeki diğer bir kusur da, seksle bağlantılı resesif bir genin sonucu olan doğuştan gece körlüğüdür. Bu kusurlu kişi, parlak ışık altında çok iyi görebiliyor, ancak loşta net olarak göremiyor. Bazı durumlarda gece körlüğü A vitamini eksikliğine neden olur ve bunlar A vitamini diyetindeki telafi edilerek düzeltilebilir.
Kulaklar:
Kulakların büyüklüğü ve şekli geniş bir çeşitlilik gösterir. Genellikle, serbest kulak lobları, bağlı kulak lobları üzerinde baskın görünmektedir. Sağırlık, birçok dış etkene bağlı olarak ortaya çıkabilecek ciddi bir kusurdur. Ancak doğumda sağırlık sıklıkla sessizlikle ilişkilidir. Bu sağır dilsiz koşulu, iki resesif gen nedeniyle yaratılmıştır. Bir başka sağırlık biçimi olan otoskleroz, baskın bir genin sonucu olarak ortaya çıkar.
Bu durumda, ses dalgalarının kulak tamburuna hareket ettiği orta kulak boşluğunu çevreleyen anormal bir kemik büyümesi bulunur. Bu durum, olgunluktan sonra, yaklaşık 30 yaşında, gelişir. Başka bir tür sağırlık, işitsel sinirin atrofisi olarak adlandırılan 40 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar. Otozomal dominant bir gen bundan sorumludur.
Ağız:
Harelip (yani, dudağa doğru uzanan üst dudağın yarısı) dudağın yaygın anormalliklerinden biridir. Bu anormallik, adını tavşanın ağzından alır. Bu özellikten resesif bir gen sorumludur ve bu gen erkeklerde daha fazla nüfuz eder.
Dilin U şeklinde bir görünüme dönmesi (yani kişi dil silindiridir), tipik bir baskın genin özniteliğidir. Belirli bir kimyasal, feniltiyokarbamid (PTC) tadabilme yeteneği ayrıca otozomal dominant bir genden kaynaklanmaktadır.
Kimyasalın tadını hissedebilen kişiye tatmak denir. PTC'nin tadına bakamama, resesif bir özellik olarak miras alınır ve bu kişiler tadımsız olarak adlandırılır. Yanaklardaki gamzeler, aynı zamanda, diferansiyel ekspresyon ile baskın olan otozomal olarak da alınır.
Ekstremite Malformasyonu:
Polidaktili (veya fazladan parmak ve ayak parmağının bulunması) baskın bir özellik olarak kalıtsaldır. Brakidaktili (veya parmakların kısalması), insanda basit bir baskın kalıtım anlamına da gelir. Parmakların terminal kemiklerinin kaynaşmasının yanı sıra kısalma ile sonuçlanır.
Sindaktik olarak (ellerin veya ayakların iki veya daha fazla rakamının füzyonu) aynı zamanda genetik bir kusurdur. Cinsiyete bağlı otozomal resesif özellik olarak kalıtsal görünüyor. Otozomal dominant genler nedeniyle araknodaktili ve brakisefali (sırasıyla aşırı uzun parmak ve ayak parmakları ve son derece parmak kısalması) bulunur.
Uzun işaret parmağı, erkekte cinsiyete bağlı dominant genin ve kadındaki çekinik genin etkisi olarak üretilir. Sağ elin soldaki işlevsel baskınlığının, baskın bir gen ve sağdaki sol elin resesif bir genden kaynaklandığını not etmek çok ilginçtir.
Cilt:
Ten rengi, güneş ışığı gibi çevresel faktörlerden de etkilenebilen poliojenik bir özelliktir. Albinizm veya aşırı açık ten, resesif bir genin etkisinden kaynaklanmaktadır. Diğer bir durum ise, baskın bir gen nedeniyle ortaya çıkan Negroid halkının derisi üzerinde büyük beyaz lekeler üreten taştandır. Yine çiller olarak bilinen yaygın bir cilt lekelenme türü, bazı ailelerde baskın özellik olarak kalıtsaldır.
Genellikle gözlerin irisi, saçı ve derisi aynı embriyonik tabakadan kaynaklanır. Bu, vücut kısımlarından birini etkileyen genlerin üç parçada da ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu şekilde, mavi gözler, sarı saçlar ve açık tenler, Kafkasya'yı veya beyaz ırkı karakterize eden el ele gider; koyu göz, siyah saçlı ve koyu ten, Negroid veya siyah ırkı karakterize eder.
Başka bir durum Xeroderma pigmentasyonu. Bu durum, normal güneş ışığına maruz kaldığında ciltte şiddetli döküntü gelişimi ile karakterizedir. Resesif bir gen bundan sorumludur, ancak resesif özelliği taşıyan çocuk genellikle olgunluğa ulaşmadan ölür.
Diğer bir ciddi kusur ter bezlerinin olmamasıdır. Bu kusur, suya batırılarak küvet veya yüzme havuzunda serin tutulmadığı sürece sıcak havalarda ciddi etkilere neden olur. Bu bağlamda, Anidrotik ektodermal displazi, cinsiyet bağlantılı bir resesif ya da baskın özellik olarak kalıtsal görünen bu hastalığın bir şeklidir. Meme bezleri değiştirilmiş ter bezleri olduğundan, bu hastalığı olan kadın meme bezinde meme ucu göstermez.
İskelet:
Bireylerin boyları poligenik bir özelliktir. Ancak, tek lokustaki bir kusur, uzun boylu olması için birçok gen miras alsa bile, bir kişiyi cüce yapabilir. Kondrodistrofik cücelik, baskın bir genin etkisinden dolayı uzuvların boyutunda büyük bir azalma anlamına gelir.
Bu kusurlu kişiler normal büyüklükte baş ve gövdeye sahiptir. Osteokondrodistrofi, kafa ve gövdede düzensiz kemik gelişimi ile sonuçlanan başka bir cüceliktir. Bazen gövde, uzuvları normal boyutta olsa bile, anormal şekilde kısalır.
Bu özellik cinsiyete bağlı resesif olarak kalıtsaldır. Osteopsatiroz (kırılgan kemiklerin varlığı) tipik bir baskın genden kaynaklanır. Bazen bu kusur otoskleroz ile ilişkili kalır (kulak kemiğindeki bir kusur).
Ricket temel olarak D vitamini eksikliğinden dolayı bir hastalıktır, ancak özel baskın bir gen nedeniyle raşitizme karşı duyarlılık kalıtsaldır. Buna benzer Artrit. Hastalık temel olarak kemikler arasındaki eklemlerin ağrı ve sertlik gelişimi ile ilgilenmesine rağmen, bazı çevresel ve kalıtsal faktörler onunla ilişkilidir. Artrit'e duyarlılık baskın bir özellik olarak kalıtsaldır.
Kaslar:
Psödohipertropik kas distrofisi (erken çocuklarda kasların kademeli olarak dejenerasyonu erken gençlerde ölüme neden olur) cinsiyete bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır. Erkeklerde normal olarak üreme öncesi ölürken görülme sıklığı kızlar arasında bulunmaz.
Kasık fıtığı, karın kasının açılması yoluyla bağırsaktan aşağıya inmesi ile karakterize edilir. Koşul, baskın bir özellik olarak kalıtsaldır. Kadın cinsiyetinde görülme sıklığı nadirdir.
Sinir sistemi:
Zeka, insanlıktaki değişken faktör kadar çok karmaşık olsa da, bireyin genel zihinsel kabiliyeti, Francis Gallon tarafından oluşturulan bir test olan Zeka Bölüm (IQ) cinsinden ölçülebilir. Bir kişinin IQ'si, yaşına uygun standardize zekâ testlerinde gösterdiği performans temelinde belirlenir. Tay-Sachs hastalığı (sinirlerin dejenerasyonu körlüğe neden olur. Entelektüel yetenekler de kaybolur) resesif bir genden kaynaklanır. Heterozigotlar oldukça normal davranır. Bu hastalığın görülme sıklığı, Orta Avrupa'daki Yahudiler arasında oldukça yüksektir.
Akli dengesizlik:
Amaurotic salak, otozomal resesif genden kaynaklanan ciddi bir zihinsel kusurdur. Etkilenen çocuklar zihinsel yeteneklerinde bir düşüş sergilerler. Görme kaybı, ilerleyici kas zayıflıkları vb. Diğer komplikasyonlardır. Ergenlik çağında ölüme yol açar.
Huntington koresi, gönüllü kasları etkiler ve 30 yaşında zihinsel gerilik yaratır. Bu anormallik, basit bir otozomal dominant olarak kalıtılır. Şizofreni, bireylerin gerçeklik dünyasından emekli olma eğilimi gösterdikleri yaygın bir zihinsel problemdir. Bu sıra dışı davranış, genetik olduğu kadar çevresel olarak da uyarılır.
Epilepsi, bilinç kaybı ve kas spazmları ile karakterizedir. Epileptik kişiler genellikle zihinsel yeteneklerinde normal değildir ve bu kusur, baskın bir özellik olarak kalıtsaldır, ancak değiştirici genlerin veya çevresel faktörün dahil edilmesinin, epilepsinin ekspresyonu için çok önemli olduğu görünmektedir.
Kan:
Anemi, kandaki yaygın kusurlardan biridir. Anemiden muzdarip kişiler, hücresel metabolizmayı sürdürmek için kanlarında yeterli miktarda hemoglobine sahip değildir. Resesif bir gen, anemi insidansını azaltan düşük vitamin B12 alımına neden olur.
Orak hücreli anemi, kanda anormal bir hemoglobin varlığından kaynaklanır ve etkilenen kişi ateş ve kas ağrısından muzdariptir. Orak hücreli anemi, otozomal resesif bir genden kaynaklanır. Bir 'S' aleli için homozigot olan kişi hastalığı gösterir. Etkilenen kişiler genellikle çocukluk döneminde ölür.
Talasemi ayrıca, bebeklik döneminde veya çocukluk döneminde ortaya çıkan hemoglobin için 'S' alelinden oldukça farklı olan anormal hemoglobin nedeniyle üretilir. Ovalositoz, yani yüksek frekansta oval şekilli kırmızı kan hücrelerinin (RBC) varlığı, değişkenlik derecesinde değişkenlik gösteren baskın bir özellik olarak kalıtsaldır.
Hemorajik nefrit, böbreklerin kılcal duvarlarının yırtılmasıyla sonuçlanır, kanın idrar içine süzülmesine neden olur, baskın bir genden kaynaklandığı sanılmaktadır. Varisli damarlar yaşlı insanlar arasında ortaya çıkan bir durumdur. Damar duvarlarının elastikiyetinin kaybına bağlı olarak deri altındaki bacak damarlarının şişmesi ile karakterizedir. Ağır kaldırma ve uzun süre ayakta durma, durumu daha da kötüleştirme eğilimindedir. Bu kusur aynı zamanda sınırlı nüfuzlu dominant genin bir hareketi olarak kalıtsaldır.
Hipertansiyon veya yüksek tansiyon, baskın bir özellik olarak kalıtsal olduğu kadar çevre tarafından da etkilenir. Hipertansiyon belirtileri orta yaşın ötesinde kendini gösterir ve bu ciddi anormallik genellikle böbrek rahatsızlığı, kalp rahatsızlığı, apoplectic inme vb.
Hastalık:
Hastalık terimi genellikle her türlü insan anormallikini kapsar. Genellikle bulaşıcı olmayan hastalıklar kalıtımla ilgili olarak oluşur. Diabetes mellttus, endokrin dengesizliğinden kaynaklanan böyle bir hastalıktır. Bu hastalıktan tipik bir resesif gen sorumludur.
Etkilenen kişiler pankreaslarında yetersiz miktarda insülin üretir ve şeker tamamen metabolize olmaz. Sistemde biriken fazla şeker, idrarda ortaya çıkar. Diabetes insipidus, aşırı idrarın anormal susuzluk ile birlikte üretildiği başka bir hastalıktır. Bu hastalık baskın bir gen kaynaklıdır.
Gut, kusurlu pürin metabolizmasından kaynaklanan ve aşırı ürik asitlerin üretilmesine neden olan bir durumdur. Bu durum çoğunlukla basit otozomal dominant olarak kalıtılır. Ayrıca, astım, migren baş ağrısı, kurdeşen, egzama, saman nezlesi, kolit vb. Gibi bazı hastalıkların alerjik temeli vardır. Duyarlılaşma eğilimi, erken yaşamda homozigot durumda ve ergenlikten sonra heterozigoz halde kalıtsal olan kalıtsaldır.
Bulaşıcı hastalıklar dış kaynaklı mikropların istilasının bir sonucu olarak ortaya çıksa da, spesifik bulaşıcı hastalıklara duyarlılığın kalıtsal olduğu görülmektedir. Örneğin, tüberküloz enfeksiyonuna duyarlılığın, resesif bir genden kaynaklandığına inanılmaktadır.
Benzer şekilde, farklı diğer resesif genler, poliomyelit, difteri ve kırmızı ateşe karşı duyarlılıktan sorumludur. Bunların dışında, kromozomların kusurları çeşitli sendromlar oluşturabilir.
Öjeni:
Öjeni, İnsan genetiğinin uygulamalı yönüdür. Gelecekteki insan nesillerindeki kalıtsal nitelikleri değiştirerek insanlığın geliştirilmesini amaçlamaktadır. Fiziksel veya zihinsel olarak, arzu edilen genlere sahip olduğu varsayılan kişilerin üremesini teşvik eder (pozitif öjeni) ve istenmeyen genlere sahip olduğu varsayılan diğerlerinin üremesini engeller (negatif öjeni).
Genetik danışma ve genetik mühendisliği öjeniğin iki önemli yönüdür. Genetik danışma, bazı spesifik genetik hastalıklar için hastalıklardan muzdarip veya heterozigot olduğundan şüphelenilen potansiyel ebeveynleri eğitmek anlamına gelir.
Genetik bir hastalıktan muzdarip insanları belirlemek nispeten kolay bir iştir. Fakat taşıyıcı genotiplerin bilinmesi çok zordur. Sadece farkındalık yaratma programı ve danışmanlık, insanlara evlenmeden önce genetik muayeneye gitmeleri için enerji verebilir.
Bu gelecekteki soylarının iyiliği için. İki potansiyel ebeveynin genotipleri bilindiğinde, hastalıkları çocuklarında kalıtım sıklığı ya da şansını denemek hiç de zor değildir. Bu nedenle, genetik danışma ve doğum öncesi tanı, bu istenmeyen durumdan kurtulmanın tek yoludur. Başarılı danışmanlık, muhtemel ebeveynlere kesinlikle bir rahatlama getirebilir ve bu nedenle popülasyondaki genetik olarak kusurlu bireylerin sıklığı azaltılabilir.
Genetik mühendisliği, insanlığın yararına olan genetik mekanizmayı değiştirmek için hücre içindeki genetik sistemin manipülasyonu anlamına gelir. İşlem, bir birimi işlevsel hale getirmek için genetik bozuklukları düzeltmeye yardımcı olur. Özellikle genetik olarak kusurlu popülasyon fenotipinin geliştirilmesi için bireylerin fiziksel, biyolojik ve sosyal ortamlarını kontrol etmeyi amaçlamaktadır. 'Genetik mühendisliği' kavramı, bilimsel yaratıcılığa yönelik yeni bir gelişmedir.
Her ne kadar genetik mühendislik fikri bitki ıslahı ve mahsulün geliştirilmesi ile ortaya çıksa da, bu işle sınırlı değil. Beklentisi günden güne gelişiyor. Şimdi o kadar geliştirilmiştir ki doğa hukukuna meydan okuyacaktır.
Olumlu öjeni, en çok istenen kalıtsal özelliklere sahip çocukların oranını büyütmeyi amaçladığı için, birçok yeni yaklaşım önerdi. İstenilen kalıtsal özellikleri umarak daha birçok çocuğun babası olarak hizmet edebilen seçkin erkeklerin spermlerini korumak için sperm bankaları oluşturma planını takdir eder.
Şimdi kadınların eşleri steril olan çocuklara katlanabilmeleri için her yıl binlerce yapay tohumlama vakası yürütülmektedir. Ayırt edici erkeklerin semeni böylece, 100 yıl boyunca işlevsel kalacak derin bir dondurucuda saklanabilir. Benzer şekilde, gelecekteki kullanım için kanıtlanmış genetik özellikteki dişi yumurtaları korumak mümkündür.
Tüp bebek tekniği zaten yeterince popülerlik kazanmıştır; ekstrauterin döllenme bununla mümkün olmuştur. Döllenmiş yumurtalar veya zigot, daha fazla gelişme için koruyucu bir anneye yerleştirilir. Bu prosedür birçok steril kadının çocuk sahibi olmasına yardımcı oldu. Çocuğun cinsiyetini kontrol etmek için, amniyosentez süreci ortaya çıkmıştır.
Amniyosentezden sitolojik incelemeye tabi tutulduğunda elde edilen fetal hücre, fetusun cinsiyetini ve varsa kromozomal anomalileri ortaya çıkarır. Bu hamilelik duruma göre devam edebilir veya sonlandırılabilir. Kusurlu genin onarımı veya mevcut performans gösteren genlerin performansının iyileştirilmesi - her ikisi de genetik mühendisliği ile mümkündür. Klonlama yani bir bireyin hücresel dokudan tam olarak çoğaltılması da genetik mühendisliği ile mümkündür.
Negatif öjenikler, popülasyondan istenmeyen genlerin ortadan kaldırılmasıyla ilgili olduğu için (kusurlar arasında üremeyi engelleyerek) toplumun normal üyeleri, daha normal çocuklar üretme şansına sahip olur. Böylece, kusurlu bireylerin soylarını azaltarak, insan ırkının bozulmasını önleyebilir.
Örneğin, akıl hastanelerinin mahkumlarının medeni ülkelerin çoğunda evlenip çocuk sahibi olmalarına asla izin verilmemektedir. Bu, eğer zihinsel kusurlar kalıtımdan kaynaklanıyorsa, kusurlu genlerin gelecek kuşağa aktarılmasını önler.
Akraba evlilikleri de genetik olarak istenmeyen bir durumdur çünkü kusurlu çocukların üretilme sıklığı bu tür evlilikler için daha yüksektir. Bunun nedeni, zararlı özelliklerin çoğunun resesif olmasının basit sebebidir, bu nedenle çok yakından ilişkili olan ebeveynlerin çocuklarında ifade etme eğilimindedirler.
Bu nedenle, toplumların çoğu yakın akrabalar arasındaki evliliklere bir tür ahlaki ve sosyal kısıtlamalar getirmiştir. Aslında, ciddi kalıtsal kusurların çocuklara bulaşması tüm toplumlarda tehdit altındadır.
Gen Havuzu Kavramı:
Hepimiz bir türün birkaç kişiden oluştuğunu ve aynı türün tüm bireylerinin bir popülasyon oluşturduğunu biliyoruz. Bir popülasyonun bireyleri sürekli olarak dağılabilir veya bazı coğrafi faktörler nedeniyle süreksiz dağılım gösterebilirler.
Nüfus sürekli olarak dağıldığında, oldukça sık, bazı küçük melezlenen birey grupları ortaya çıkar. Her küçük grubun üyeleri belirli bir bölgeyi veya alanı serbestçe işgal etti. Oldukça uzak bir yerde bulunan kişiler arasında çiftleşmenin nadir görülmesi beklenmektedir. Bununla birlikte, rastgele eşleşme sayesinde, her küçük grubun bireylerinin aynı gen havuzunu paylaştığı bulunmuştur.
Dobzhansky (1951), genetik bilgiyi (toplam genlerin toplamı olarak kodlanmış) küçük bir üreme popülasyonunda gen havuzu olarak belirtmiştir. Basit bir ifadeyle, bir gen havuzu, o küçük grubun tüm bireylerinden gelen bütün genlerden oluşur, yani rastgele eşleşen bir popülasyonun üyeleri arasında mevcut olan allellerin toplamıdır.
Küçük bir gruptaki bütün bireylerin gametleri, yeni nesillerin genlerini yöneten gen havuzunu oluşturur. Bu iki küçük grup arasında gerçek bir izolasyonun bulunmaması, bazı yeni genlerin ilavelerinin gözlemlendiği, göç olarak tanımlanmıştır; Her iki gen havuzu da değişiyor.
Gen havuzu, bir neslin başka biri tarafından değiştirilmesi nedeniyle de değişebilir. Gen havuzu yapısındaki herhangi bir değişiklik doğrudan ilgili popülasyon grubuna etki eder ve popülasyondaki karakterlerin belirli modifikasyonlarına neden olur.
Kan grubu:
Kan grubu çalışması fiziksel antropolojide, özellikle popülasyon genetiğinde önemli bir rol oynamıştır. Kan, insan vücudunda, çeşitli araştırma türleri için bireylerden kolayca elde edilebilecek özel bir doku türüdür. Temel olarak iki işlevi yerine getirir.
Birincisi, akciğerlerden vücudun diğer bölgelerinde bulunan dokuların hücresel elementlerine oksijen taşıyarak vücuda besin sağlar. İkincisi, metabolik faaliyetler nedeniyle vücutta biriken atık ürünlerin (özellikle karbon dioksit) uzaklaştırılmasına yardımcı olur. Ayrıca, bu özel doku dışardan giren çeşitli zararlı bakteriler gibi yabancı istilacıları yok etme kabiliyetine sahiptir.
Kan iki tür maddeden oluşur - plazma ve kan hücreleri. Bir test tüpünde bir kan örneği alırsak ve bir antikoagülanla uzun süre saklarsak, soluk sarı bir sıvı, kan hücreleri olarak bilinen çok sayıda askıya alınmış partikül dolu plazma bulacağız. Kırmızı hücreler veya kırmızı kan hücreleri (RBC) veya Eritrositler, genellikle beyaz hücrelerin veya beyaz kan hücrelerinin (WBC) veya Lökositlerin üzerinde bırakarak tüpün altına yerleşirler. Ancak, test tüpünün tepesinde, soluk sarı renkli sıvının maksimum kısmı plazma tabakası ile oluşur.
Plazma bu nedenle kan hücrelerinin asılı kaldığı pıhtılaşabilir bir sıvıdır. Albumin, Globulin ve Fibrinojen gibi üç ana protein içerir. Fibrinojenin bazı özel karakterleri vardır, böylece tam kanda pıhtılaşmaya neden olur. Ayrıca, plazmada amino asitler, şeker, tuz, yağ vb. Gibi birçok başka maddenin mevcut olduğu bulunmuştur.
Pıhtılaştırıcı ve pıhtılaştırılabilir elemanlar plazmadan çıkarılabilirse berrak bir sıvı elde edilir. Berrak sıvıya, fibrinin artık bulunmadığı serum denir. Bu nedenle denklem, Plazma - Fibrin = Serum şeklindedir.
Üç çeşit kan damarı vardır:
(i) Kırmızı kan hücrelerinin (RBC) veya Eritrositler çekirdeksizdir ve hemoglobin varlığından dolayı kırmızı görünürler;
(ii) Beyaz kan hücreleri (WBC) veya Lökositler çekirdeklenmiştir ancak hemoglobin yoktur. Plazmaya giren yabancıları yok etmede yardımcı olur; ve
(iii) Kan trombositleri veya Trombositler çekirdeklenmiştir ve hemoglobin yoktur. Fibrin oluşumuyla bağlantılı olarak çeşitli şekillerde etkili olan trombinin gelişmesine yardımcı olur.
ABO Sistemi:
1900 - 1902 yılları arasında Karl Landsteiner, insanları daha sonra Sturli ve Decastello tarafından gösterildiği gibi dörde çıkan kan gruplarına göre üç gruba ayırdı. Ancak, gruplar 0, A, B ve AB harfleriyle belirtilir.
Bu dört kan grubu, kan transfüzyonunun, alıcı bireyin serumunda veya plazmasında reaksiyona girebileceğini ve kırmızı kan hücrelerinin topaklanmasına veya topaklanmasına neden olabileceği gerçeğini ortaya koymaktadır. Aslında, bazı maddelerin tanıtımı için, antikor adı verilen özel bir reaksiyona giren madde yaratılır ve kırmızı kan hücrelerine verilen yabancı madde, antijen olarak adlandırılır.
Antijen ve farklı grupların antikorları yakın temas halinde olduğunda, bir fizyokimyasal reaksiyon kaçınılmazdır ve aglütinasyon olarak adlandırılır. Örneğin, A kan grubuna sahip olan kişinin serumu B kan grubuna enjekte edilirse, B kan grubu kişisinin kan hücreleri bir araya toplanır. Bu fenomene tipik aglütinasyon denir. Agglutinogen, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan özel bir antijendir. Aglütininler serumda bulunan antikorlardır.
Sonuç olarak, iki tür antijen veya aglutinojen ve iki karşılık gelen antikor veya aglütinin bulabiliriz. Antijenler A ve B, antikorlar ise anti-A ve anti-B olarak belirlenmiştir. Bilinmeyen bir kan grubuna sahip bir kişi, bir damla kanının bir kanını bilinen kan serum A ve B ile karıştırarak kolayca tanımlanabilir
A serumunda kırmızı kan hücresi aglütinasyonu görülürse, kişi B grubuna aittir. Kırmızı kan korpüskülleri B serumunda aglütine olursa, kişi kesinlikle A grubuna aittir. Aglütinasyon hem A hem de B serumunda meydana gelirse, kişi AB grubu ancak aglütinasyonun hem A hem de B serumunda gerçekleşmemesi durumunda, kişinin O grubuna girmesi gerekir.
['Evet' aglütinasyona ve 'Hayır' aglütinasyona işaret etmez.]
Donar ve alıcı grupları önceden bilindiğinde kan transfüzyonu güvenlidir. 0 gruba ait kişiler 'Evrensel donar' olarak bilinir, çünkü 0 grubun kanı herhangi bir kan grubundaki kişilere güvenle aktarılabilir. Yine, AB grubuna ait olan kişilere, herhangi bir grubun kanını güvenle alabilmeleri için 'Evrensel alıcı' denir. Bu ilişki, Şekil 6.18'deki bir Tablo biçiminde gösterilmiştir.
Kan grubunun kalıtım derecesi şimdi tam olarak bilinir. Kromozomlardaki üç gen, yani A, B ve 0, kişilerdeki kan grubu değişikliklerinden sorumludur. Alel genler, bazı kromozomlarda aynı bölgeyi işgal eder ve kalıtsal mekanizmaya katkıda bulunur.
A ve B tiplerinin eşit ifade gücüne sahip olduğu görülüyor, 0 hem A hem de B'ye dirençli iken, aşağıdaki genlerin iç karışımlarının kan gruplarında genotipik olarak altı farklı kombinasyon ürettiği, ancak 0 geninin resesifitesinden kaynaklandığı görülüyor. fenotipik olarak dört kan grubu bulduk.
Birinci Dünya Savaşı sırasında, bu klasik kan gruplarının sıklığının farklı ırksal kökenli insanlar arasında değiştiği keşfedildi. O zamandan beri kan grubu çalışması fiziksel antropologlar tarafından önemli bir araç olarak alındı. Şu anda, dört ana kan grubunun nispi frekansları, evrensel olarak ırk tayini için önemli bir kriter olarak kabul edilmiştir.
Boyd'a (1950) göre, kan gruplarına göre ırksal sınıflandırma, ırk çalışmalarında aşağıdaki şekillerde belirtilebilecek bazı ek avantajlara sahiptir:
1) Mendel prensiplerini takip ederek miras alınır.
2) İklim, gıda, hastalık veya tıbbi tedavi farklılıkları için değişmez.
3) Bir popülasyondaki sıklığı çok sabit kalır.
4) İnsanın evrimi boyunca çok erken çıkmış olmalarına rağmen, özgünlüklerini koruyorlar.
5) Coğrafya ile kan grupları dağılımı arasında önemli bir birlik vardır.
6) Kan grubu antijenlerinin 'hepsi ya da hiçbiri' özellikleri, bir kişiyi diğerinden ayırt etmede çok yararlıdır.
Deney yoluyla, antijen A'nın iki ayrı antijen-A1 ve A2'den oluştuğu tespit edildi. Bu, antijen A'nın antijen - A1 ve antijen - A2'ye ayrılabileceği anlamına gelir. Antiserum Anti-A 1 hem antijenler - A1 ve A2 ile reaksiyona girer. Antiserum Anti-A2 çok nadir görülür ve sadece antijen A1 ile reaksiyona girer.
Kırmızı kan hücreleri anti-A1 ve anti-A2 antiserumu ile aglütine edildiğinde, kan hücresi Al olarak sınıflandırılır ve eğer böyle bir reaksiyon gözlenmezse, A2 olarak sınıflandırılır. Bu iki kan grubu Al ve A2 ayrı birimler olarak miras alınır.
Al'in A2 üzerinde ve ayrıca 0'ın üzerinde egemen olduğu belirtilir. A2, 0'ın üzerinde egemendir. Bu nedenle, üç allel (ABO kan grubu) yerine, ABO kan grubu sistemi ile çalışırken dört alel göz önünde bulundurulması gerektiği açıktır. A1 ve A2 antijenlerinin girişinden kaynaklanmaktadır. Şimdi dört alel A1, A2, B ve 0 olarak durur ve kan gruplarının belirlenmesinde yer alırlar. Sonuç olarak, Şekil 10'da gösterildiği gibi on genotip ve altı fenotip bulduk (Şekil 6.19).
Birkaç araştırmacı ABO kan grubu fenotipleri ile hastalıklar arasındaki ilişkiyi araştırmaya ilgi gösterdi. Doğrudan bir korelasyon bulamadılar ancak bir uyumluluk listesi gösterdiler. Uyumluluk veya uyumsuzluk, ebeveynlerin fenotiplerine göre evlilik uyumu temelinde belirlendi. Uyumlu olan eşleşmeler Homo'ya özel, uyumsuz eşleşmelere Hetero'ya özel olarak verildi.
Her iki durumda da aşağıdaki gibi çeşitli kombinasyonlar mümkün olabilir:
Uyumlu çiftleşme, sağlıklı çocuk doğumunda sonuçlanırken, uyumsuz çiftleşme, genellikle doğmamış bebeklerin doğmasına neden olur veya bebekler doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Örneğin, bir baba kan grubu A iken, anne ise kan grubu 0 veya B'dir.
Anne serumunda anti-A antikoru taşır. Eğer bebek kan A tipini alırsa, bebeğin tüm kırmızı hücreleri annenin taşıdığı antikorlardan etkilenir. Buna ABO uyumsuzluğu denebilir. Bu şekilde, fetusu etkileyen farklı başka uyumsuzluklar yaratılabilir.
MNS Sistemi:
ABO kan gruplarının keşfedilmesinden otuz yıl sonra, 1927'de Landsteiner ve Levine başka bir kan grubu sistemi buldu. Bu grup, iki antijene bağlı olarak M, N ve MN kan gruplarından oluşuyordu - M ve N. Bu iki antijenin hiçbir doğal antikoru bulunmadığından kan transfüzyonunda hiçbir etkisi yoktur.
Ancak bütün insanların kırmızı hücrelerinde bulundukları görülmüştür. Bir kişinin kırmızı hücreleri M-antijeni gösterdiğinde, onun kan tipi M olarak belirtilir. Benzer şekilde N-antijenin varlığı, kan tipini N olarak gösterir ve hem M hem de N mevcut olduğunda kan grubu, MN olarak adlandırılır.
M ve N antijeni eşit derecede baskındır; baskın - resesif ilişkiye sahip değillerdir. Bununla birlikte, bu M - N faktörleri, aynı kanda, A - B - AB - 0 faktörleri ile aynı anda, ancak bunlarla hiçbir ilişkisi olmadan var olur.
1947'de, Sanger ve Race, S olarak bilinen başka bir antijen buldu. Bu S-antijeni serolojik olarak M ve N'den farklı olsa da, M - N tipleri ile genetik bir ilişki gösterir. Nitekim, özellikle M, N veya MN kan türlerine sahip kişiler arasında görülür. M ve Nantigen'den farklı olarak, S-antijeni de bir antikora sahiptir. Sadece bu değil, serologlar S ve s olarak iki antijeni keşfedebildiler ve bu nedenle üç kan grubu, SS, S ve s belirginleştirilebilir. Yakın ilişki nedeniyle MN ve Ss sistemleri birlikte ele alınmıştır.
Kombine formda aşağıdaki gibi olan on genotip ortaya çıkıyor:
Rh Sistemi:
1940'ta Landsteiner ve Weiner Rh faktörünü keşfetti. Rhesus maymunun kanının tavşanlara enjekte edilmesi durumunda bir serum elde edilebileceğini gösterdiler. Tavşandan gelen belirli serum, belirli insan kanını aglütine eder. Kanın bu yeni aglutinleştirilebilir faktörü, Rh faktörü olarak adlandırılmıştır. Rh sembolü rhesus kelimesinden türetilmiştir.
Bu faktöre sahip kişiler Rh pozitif, bilinmeyenler Rh negatif olarak bilinir. Bu Rh sistemi, ABO kan sistemi ve MNS kan sistemleri gibi diğer tüm kan türlerinden bağımsızdır. Rh faktörünün en büyük önemi hamilelik ile ilgilidir. Rh negatif anne durumunda, rahmindeki Rh pozitif bebek reaksiyona girer ve bu fenomen nihayetinde doğumdan önce ölebilir rahmindeki bebeği etkiler.
Gerçekte, Rh negatif bir anne Rh pozitif bir erkekle olan evliliğinden dolayı Rh pozitif bir fetüs taşıdığında, Rh pozitif fetüsten Rh antijeni plasentaya ve sonunda annenin kanına geçer. Bu, bir antikorun üretimine neden olur.
Rh negatif anne antijeni içerdiğinden, bu antikor annenin kan hücrelerine zarar veremez. Fakat bu antikor plasentadan Rh-pozitif olan fetusa geçerse, fetal kırmızı hücreleri yok etmek için hemen reaksiyon gerçekleşir. Bu hastalık eritroblastoz foetalis olarak bilinir. Çok ciddi, yenidoğan için bazen ölümcül.
Daha önce Rh ve rh çifti tarafından temsil edilen Rh faktörünün Mendel prensibine göre kalıtsal olduğu ve rh'nin baskın olması Rh'ın dört genotip oluşturduğu düşünülmüştür - RhRh, Rhrh, rhRh (Rh- pozitif) ve rhrh (Rh-negatif).
Ancak şu anda Rh 0, Rh 1, rh 11 gibi sadece Rh 0'ın orijinal olduğu, klinik olarak çok önemli olduğu kadar en güçlü olduğu Rh faktörleri olduğu görülmüştür. Bu üç antijen Rh 0, Rh 1, rh 11 teorik olarak Hr 0, hr 1, hr 11 olarak bilinen ve sadece hr 11 ve hr 11 olarak bilinen üç kontrast faktörüne sahiptir. Bu Rh -Hr sistemi tamamen varsayım temelinde çalışılmıştır; gösterilemez.
Her ne kadar başlangıçta, Rh sistemi bir aglütinojen varlığına ya da yokluğuna neden olan bir gen birimi tarafından belirlense de, 1946'dan sonra altı ya da daha fazla alel genine dayanarak sekiz tip Rh kanı tanındı. Rh tipindeki üç antijen sekiz tane aglutinogen belirler. Bu aglütinogenler için sekiz alel gen, R1R1, R2, R2, r, r1, r11 ve ry olarak tanımlanır. Rz ve ry genleri çok nadir görülür. Bununla birlikte, bu üç temel antijen ve tek ve birleşik olarak, aşağıdaki gibi sekiz fenotip meydana getirebilir:
Rh 0, rh 1, rh 11, Rh 0 rh 1 (veya Rh1), Rh 0 h 11 (veya Rh2), rh 1 rh 11 (Rhy), Rh1, R2 (veya Rhz) ve rh.
Simgeler şu anda daha da basitleştirildi; h tüm belirtimlerden çıkarılmıştır. Bu nedenle, yeni gösterimler, R 0, r 1, r 11, R1, R2, R2, Rz ve r olarak durmaktadır. Yine Fisher'a göre, Rh tiplerinde üç çift alel serisi tarafından belirlenen altı antijen bulunur. Bu üç çifti C, c; D, d; ve E, e. Tek bir kromozom, bir C veya c geni taşıyabilir, ancak ikisini birden yapamaz. C, c'ye baskın bir otozomal olarak işlev görür, benzer şekilde D ila d ve E ila e.
Aslında, üç olası fenotip CC, Cc ve cc olacaktır. Diğer genler olan D ve E, alelleri ile birlikte aynı şekilde davranırlar. Fisher'ın üç gen hipotezi, bu üç genin, tek bir kromozomda bulunan üçlü bir grupta kalıtımsal olduğunu savunuyor. Yani burada olası kombinasyonlar, CDE, Cde, cDe vb. Kısa sembollerine veya notasyonlarına göre sekiz fenotip aşağıdaki şekillerde yansıtılabilir.
Weiner'in çizelgesi Fisher'in çizelgesine karşılık gelir.
Ayrıca, Fisher genetik allelomorfizm temelinde, her bir çiftin üyeleri arasındaki ilişkiyi belirtir. Bir yavru her ebeveynden üç gen kombinasyonu miras alsa da (örneğin, cde ve CDE), her ikisini de çocuğuna aktaramaz. Cde veya CDE'den yalnızca bir tanesi çocuğu tarafından alınır.
Rh-pozitif ve Rh-negatif faktörlerin farklı popülasyonlarda ortaya çıkması bazı ırksal öneme sahiptir. Rh negatifi Moğolitler arasında çok nadir görülür (% 0, 5 ila% 1, 5). Ancak sıklığı beyazlar arasında nispeten yüksektir (yaklaşık% 15). Yine Zenciler arasında, Rh- negatif faktörler popülasyonun sadece% 5-8'inde görülür.
Yaygın olarak bilinen bu üç insan kan grubu sistemine, yani ABO, MNS ve Rh'a ek olarak, başka birkaç sistem olduğu sonucuna varılabilir. Antropolojik bir çalışmada Rh kan sistemi ABO kan grubu sisteminden daha fazla materyal sunar.
